Diagnósticos

Diagnóstico

La prevalencia de las porfirias es tan baja y su cuadro clínico tan complejo que, como ocurre en otras enfermedades de las denominadas raras, la sospecha y confirmación diagnóstica de estas patologías pueden tardar meses e incluso años.

El diagnóstico y catalogación de los distintos tipos de porfiria requiere un estudio previo de las manifestaciones clínicas que debe ser completado con la detección de anomalías específicas del metabolismo del hemo.

Etimológicamente, el término porfiria proviene del griego πορφύρα, porphura, que significa “pigmento púrpura”. Precisamente, la coloración de algunos fluidos corporales como la orina es una de las primeras señales de alerta. Pero hay más.

Algunos signos de alerta:

Coloración rojiza o de vino tinto de la orina.

Dolor abdominal de origen desconocido, sobre todo, si afecta a jóvenes y/o mujeres

Estreñimiento, vómitos y ansiedad

La sospecha diagnóstica de porfiria debe confirmarse con estudios de laboratorio que, con carácter general, incluyen analítica de orina, sangre y heces.

Estudios enzimáticos y genéticos permitirán identificar las mutaciones responsables de los distintos tipos de porfiria.

Es recomendable que, una vez confirmado el diagnóstico, los familiares del paciente se sometan también a pruebas analíticas para descartar que puedan estar afectados o transmitir la enfermedad a través de la descendencia.

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