Porfiria

Sobre la porfiria

La porfiria es una familia de enfermedades genéticas minoritarias o raras ocasionadas por una deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo, uno de los componentes de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos. Los pacientes con porfiria padecen síntomas crónicos debilitantes que afectan negativamente a su calidad de vida y, en los casos más graves, pueden llegar a comprometer su vida.

Existen ocho tipos distintos de porfirias, cada una de ellas con manifestaciones clínicas diferentes, lo que convierte el diagnóstico temprano de la enfermedad en un desafío para la comunidad médica. Cada una de estas porfirias está originada por un defecto en la actividad de las distintas enzimas que participan en la fabricación de hemo. Dependiendo del tejido afectado, puede establecerse una primera división entre porfirias hepáticas o eritropoyéticas.

  1. Porfirias agudas
  2. Porfiria Aguda Intermitente (PAI).
  3. Porfiria Variegata (PV)
  4. Coproporfiria Hereditaria (CPH)
  5. Plumboporfiria o Porfiria de Doss
  6. Porfiria Cutánea Tarda (PCT)
  1. Porfirias Eritropoyética congénita (PEC) o Porfiria de Günther
  2. Protoporfiria Eritropoyética (PPE)

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