Nace el Grupo Español para el Estudio de las Porfirias con el objetivo final de mejorar la calidad de vida de los pacientes

Madrid, 24 de febrero de 2019.

Especialistas en Medicina Interna, Hepatología, Dermatología, Bioquímica, Pediatría, Genética y Urgencias han constituido el primer Grupo Español para el Estudios de las Porfirias (GEEP), una asociación científica, multidisciplinar e independiente, que tiene como objetivo final la mejora de la calidad de vida de los pacientes que conviven con estas enfermedades ultrarraras, infradiagnosticadas e infratratadas.  

El GEEP ha elegido la semana en la que se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras para hacer su presentación oficial. La porfiria es una familia de enfermedades genéticas minoritarias o raras ocasionadas por una deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo, uno de los componentes de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos. Algunos pacientes con porfiria desarrollan síntomas debilitantes que afectan negativamente a su calidad de vida y, en los casos más graves, pueden llegar a comprometer su vida.

El profesor Rafael Enríquez de Salamanca, catedrático emérito de la Universidad Complutense de Madrid e integrante del GEEP, justifica la creación del grupo en la necesidad incrementar el conocimiento de las porfirias. “La prevalencia de las porfirias es tan baja y su cuadro clínico tan complejo que, como ocurre en otras enfermedades de las denominadas raras, la sospecha y confirmación diagnóstica de estas patologías pueden tardar meses e incluso años; de ahí la necesidad de constituir un grupo de expertos que contribuya incrementar el conocimiento sobre estas enfermedades”, indica.

La Dra. Delia D’Avola, hepatóloga de la Clínica Universidad de Navarra y coordinadora del GEEP, destaca que una dificultad añadida para el diagnóstico de estas patologías reside en la amplitud de sus síntomas. “La variedad de manifestaciones clínicas, muy comunes también en otras patologías, explica que, en ocasiones, las porfirias se confundan con otras patologías, lo que incrementa el retraso diagnóstico. Esta demora repercute de forma muy negativa sobre la calidad de vida de los pacientes”, subraya. Su colega y también coordinadora del GEEP, la Dra. Paula Aguilera, dermatóloga del Hospital Clinic de Barcelona, hace hincapié en la necesidad de desarrollar tratamientos efectivos para unas patologías que no siempre cuentan con demasiadas opciones terapéuticas. “El tratamiento de las porfirias depende de su tipología y de la gravedad de sus síntomas. La primera opción es evitar los desencadenantes y, la segunda, aliviar las manifestaciones clínicas cuando se producen. En los últimos tiempos, se han desarrollado nuevos tratamientos que abren un futuro esperanzador”, comenta.

Los cuatro objetivos del GEEP

El GEEP nace con el propósito de desarrollar cuatro objetivos prioritarios recogidos en su acto fundacional. Primero, avanzar en el estudio e investigación de las enfermedades porfíricas. Segundo, asesorar a las asociaciones de pacientes, la comunidad médica y científica, las administraciones y la sociedad sobre estas patologías. Tercero, generar conocimiento a través de herramientas diagnósticas y guías de práctica clínica para el abordaje de la enfermedad. Y, cuarto, fomentar el diálogo con los medios de comunicación en todo lo relacionado a la investigación, prevención, diagnóstico y tratamiento de las porfirias. En definitiva, su fin último será mejorar la atención a los pacientes que sufren estas dolencias.

Integrantes del grupo

El grupo se ha constituido como una organización científica multidisciplinar y sin ánimo de lucro dirigida a apoyar los avances en la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de las porfirias. El GEEP cuenta ya con su propia plataforma online que aspira a convertirse en referente para toda la información relacionada con las enfermedades porfíricas. Los nueve integrantes fundadores del grupo proceden de distintas áreas del conocimiento médico:

  • Dr. Rafael Enríquez de Salamanca, catedrático emérito de la Universidad Complutense de Madrid.
  • Dra. Delia D’Avola, especialista en Hepatología de la Clínica Universidad de Navarra (CUN)
  • Dra. Paula Aguilera, especialista en Dermatología del Hospital Clinic de Barcelona.
  • Dr. Francisco Javier Castelbón, especialista en Medicina Interna del Hospital 12 de Octubre de Madrid.
  • Dr. Salvador García Morillo, coordinador de la Unidad de Enfermedades Raras del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla.
  • Dr. Jordi To-Figueras, especialista en Bioquímica Clínica del Hospital Clínic de Barcelona y profesor titular de la Universidad de Barcelona.
  • Dr. Juan de Dios García Díaz, especialista de la Unidad de Genética Clínica, Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Príncipe de Asturias de Alcalá de Henares, en Madrid.
  • Dra. Encarna Guillén Navarro, especialista en Pediatría. Genetista Clínica. Sección de Genética Médica. Hospital C. Universitario Virgen de la Arrixaca en Murcia. IMIB-Arrixaca. Universidad de Murcia. CIBERER-ISCIII.
  • Dra. Ana María Martínez Virto, coordinadora de Calidad de Urgencias del Hospital de La Paz, en Madrid.
  • Dr. Óscar Millet, Group Leader. Precision Medicine and Metabolism Lab. CIC bioGUNE.
  • Dr. Antonio Fontanellas, investigador del Programa de Hepatología del CIMA de la Universidad de Navarra. Profesor asociado de la Facultad de Medicina de la Universidad de Navarra.

Las Dras. Delia D’Avola y Paula Aguilera y el Dr. Francisco Javier Castelbón, respectivamente, han sido elegidos como coordinadoras y secretario del GEEP por los miembros del grupo.

Miembros fundadores del GEEP. De izquierda a derecha, los Dres. Rafael Enríquez de Salamanca, Jordi To, Francisco Javier Castelbón, Ana María Virto, Salvador García Morillo, Encarna Guillén, Paula Aguilera, Juan de Dios García Díaz y Delia D’Avola.

El retraso en el diagnóstico de la porfiria aguda hepática hace que sea una enfermedad infratratada

MADRID, 17 (EUROPA PRESS)

El retraso en el diagnóstico de la porfiria aguda hepática, que puede demorarse hasta diez años, hace que se trate de una patología infradiagnosticada e infratratada, según ha advertido la responsable del CSUR de adultos de errores congénitos del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, Montserrat Morales, quien destaca también la importancia de contar con un registro que permita conocer fielmente los datos de prevalencia e incidencia de esta dolencia.

La porfiria aguda hepática es el resultado de un defecto genético que conduce a una deficiencia en una de las enzimas de la ruta de la biosíntesis del grupo hemo del hígado. Este grupo desempeña un papel relevante en la eliminación de toxinas y otros procesos relacionados con las enzimas.

Así, esta enfermedad genética es muy minoritaria y se caracteriza porque quienes la sufren pueden presentar ataques agudos, potencialmente graves, y, en algunos casos, síntomas crónicos debilitantes que comprometen su calidad de vida. Su escasa prevalencia y la inespecificidad de algunos de los síntomas explica que muchos pacientes permanezcan años pendientes del diagnóstico.

La responsable del CSUR de adultos de errores congénitos del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, Montserrat Morales, ha denunciado que los enfermos «tardan de media entre tres y cinco años en recibir un diagnóstico», teniendo pacientes que «pasan hasta diez años deambulando de un servicio hospitalario a otro sin que den con su patología».

Otra de las dificultades de la porfiria aguda hepática es que sus datos de incidencia y prevalencia son dispares. Según el estudio Elderi, la estimación de incidencia para España es de 0,14 casos por millón y la de prevalencia de 6,3 casos por millón. Se trataría de un número total aproximado de 255 pacientes diagnosticados, pero la cifra no revela la magnitud de la enfermedad debido precisamente al infradiagnóstico.

«De acuerdo con la literatura médica puede haber hasta un 25 por ciento de pacientes pendientes de diagnosticar», afirma Morales. Determinar la incidencia real es complejo debido a que «en España no existe un registro de pacientes, ni de sus ingresos hospitalarios. Además, muchos pacientes tienen el gen, pero no van a desarrollar la enfermedad por lo que no demandarán asistencia sanitaria», subraya.

LOS SÍNTOMAS

Los síntomas de la porfiria aguda hepática suelen aparecer entre los 20 y los 30 años y pueden ser muy variados. Los más frecuentes son dolor abdominal difuso e intenso, náuseas, orina de color rojizo, debilidad en las extremidades, insuficiencia respiratoria, lesiones en la piel; y confusión, ansiedad, alucinaciones y fatiga.

La variedad de síntomas, muy comunes también en otras patologías, explica que, en ocasiones, la porfiria aguda hepática se confunda con enfermedades como el síndrome de intestino irritable, la apendicitis, la fibromialgia o la endometriosis, lo que incrementa el retraso diagnóstico. Esta demora puede acarrear cirugías innecesarias y aumentar la carga de la enfermedad con patologías asociadas como la hipertensión, la enfermedad renal crónica o, en el peor de los casos, el cáncer de hígado.

«Es muy importante acortar los tiempos para la confirmación diagnóstica. Los pacientes sin diagnóstico acuden repetidamente a los servicios de urgencias con dolor abdominal recurrente sin que las pruebas analíticas den con la causa del malestar», explica la doctora, y añade que «en algunos casos, la repetición de las visitas a urgencias hace pensar falsamente que padecen un trastorno psiquiátrico». Para esta especialista, lo más grave es que «el daño que provoca la enfermedad en el sistema nervioso periférico en los pacientes no tratados puede acarrear una polineuropatía, es decir, la debilidad en las extremidades, que obliga al ingreso en la UCI».

La mejor manera de evitar el retraso diagnóstico, según Morales, es extender el conocimiento. «Es una patología que se estudia durante la carrera, pero con la que es difícil entrar en contacto, por lo que la mayoría de los facultativos no piensan en ella».

En este sentido, aconseja que, ante un dolor abdominal recurrente, «se piense en una porfiria aguda intermitente», destaca. «La ventaja es que, una vez que se sospecha de la porfiria, el diagnóstico es sencillo porque existe un test barato y muy fácil de usar que debería estar en cualquier servicio de urgencias», comenta.

Actualmente, no existe aprobado ningún tratamiento para prevenir los ataques agudos y debilitantes de porfiria y los síntomas crónicos que presentan algunos pacientes. «Hasta ahora, la única terapia disponible en las crisis graves es el tratamiento con hemina, que empleamos para limitar las complicaciones de una crisis, pero no protege del inicio de las mismas». «El futuro, sin embargo, es prometedor», concluye esta especialista.

Porfiria hepática aguda, entre enfermedad rara y sin diagnosticar

La porfiria hepática aguda es una forma de referirse a un grupo de enfermedades que se presentan porque algunas sustancias naturales del organismo se acumulan y producen porfirina (de ahí el nombre del trastorno). Ésta es imprescindible para que los glóbulos rojos transporten el hierro y el oxígeno que el cuerpo necesita, pero a niveles altos causa problemas. La enfermedad se hereda y es habitual que una persona la padezca sin saberlo durante años, debido a que los síntomas son muy variables y su intensidad también.

Las porfirias agudas son peligrosas si los síntomas se presentan de forma súbita (ataques), que requieren atención médica inmediata. En la última cumbre mundial de expertos en enfermedades hepáticas, que organiza la Asociación Europea para el Estudio del Hígado (EASL), se presentó una nueva investigación sobre porfiria hepática aguda, Envision.

Novedades

La encargada de hacerlo fue Manisha Balwani, de la Facultad de Medicina Icahn del Centro Monte Sinaí de Nueva York. «Estamos ante unas enfermedades que se diagnostican tarde, o incluso no se detectan en absoluto. Pueden presentar síntomas como dolor crónico, fatiga, náuseas, ansiedad hipertensión… pero también manifestaciones agudas que pueden poner en peligro la vida del paciente», explicaba. Además se ha asociado con enfermedad renal y hepática crónica. «La discapacidad y el aislamiento social de los pacientes son fenómenos muy frecuentes», lamentaba.

Delia D’Avola, especialista en Medicina Interna de la Clínica Universidad de Navarra en Madrid y experta en hepatocarcinoma, cirrosis, trasplante hepático y porfirias agudas, explicó que hay tres centros españoles especializados en el tratamiento de las porfirias agudas que han participado en la investigación internacional: la Clínica Universidad de Navarra, el Hospital Clínico de Barcelona y el Hospital de Murcia, y expusó que «con este estudio, se ha ofrecido por primera vez a pacientes con distintos tipos agudos (intermitente, variegata y coproporforia hereditaria) la posibilidad de recibir un tratamiento avanzado basado en la tecnología de RNA interferente que podría ser capaz de prevenir los ataques agudos que la caracterizan».

D’Avola apuntó que los resultados preliminares muestran cómo en la gran mayoría de los pacientes tratados hubo una remisión de las crisis agudas o una considerable reducción de su frecuencia, registrándose una importante mejoría de la calidad de la vida, ya que esto se traduce en una reducción de la necesidad de ingresos hospitalarios para el tratamiento de las crisis y la necesidad de recibir medicamentos intravenosos para el control de dichos ataques. Si estos resultados alentadores se confirmaran una vez finalizado el ensayo clínico, se podría hablar por primera vez de un cambio radical en la vida de los pacientes con porfirias agudas.

Tratamiento

Akshay Vaishnaw, responsable de investigación y desarrollo de la compañía Al-nylam, que ha desarrollado el tratamiento avanzado basado en la tecnología de ARN interferente para estas porfirias, explicabó que la terapia que se administra actualmente en las crisis acarrea complicaciones y además solo tiene 11 horas de vida útil en el organismo, lo cual deja a los pacientes y a los médicos «desarmados» frente a la enfermedad.

La tecnología con ARN interferente (también llamado ARN de interferencia) se basa en silenciar ciertos genes, y el equipo del doctor. Vaishnaw cuenta con experiencia en su empleo en otras enfermedades, incluyendo el primer medicamento de este tipo aprobado en Europa.

Akin Akinc, que ha dirigido el desarrollo de esta nueva terapia, ha indicado que la colaboración entre médicos de diferentes países con experiencia en el tratamiento de las porfirias ha facilitado un clima de colaboración que abre la puerta a la creación de registros de pacientes amplios. Si los países europeos logran poner en común la información que poseen, será más fácil llegar a los pacientes que están dentro del sistema sanitario por síntomas dispares sin que se les haya podido diagnosticar ni tratar.

«Pueden pasar hasta 15 años sin diagnóstico. Ahora que tenemos un medicamento que puede reducir los ataques en un 90% y podemos transformar la vida de esas personas hay que ser capaces de identificarlas», añadía Vaishnaw.

Jóvenes e hígado graso

En el reciente encuentro de expertos en salud hepática organizado por la Asociación Europea para el Estudio del Hígado se han presentado datos de un nuevo trabajo sobre el hígado graso no alcohólico, una enfermedad que aumenta el riesgo de cáncer, diabetes y enfermedad cardiovascular y que suele presentarse en edades avanzadas. Los autores de la investigación han advertido que el exceso de peso hace que cada vez más jóvenes desarrollen la enfermedad, y que si no se contrarresta esta tendencia podríamos estar ante un serio problema de salud pública. Ya hay evidencias científicas de que la dieta mediterránea previene el hígado graso, incluso en personas que ya tienen sobrepeso. Entre los avances más recientes, en Viena se presentaron datos de un trabajo que analiza la recuperación de la función hepática usando terapia con ácido obeticólico: el estudio Regenerate.

El mayor encuentro de Urgencias y Emergencias del año se celebra en Girona y reúne a más de 3.400 profesionales entre congresistas y ponentes

  • El acto inaugural ha contado con la presencia de la Consellera de Salut de la Generalitat catalana
  • La doctora Judith Tintinalli, prestigiosa urgencióloga del Hospital Universitario de Carolina del Norte, en Estados Unidos, ha compartido su experimentada visión del mundo de las urgencias
  • El programa científico del Congreso SEMES se supera un año más con la realización de 88 mesas, 78 talleres y 14 cursos
  • La iniciativa MUEjeres, de SEMES, presenta el estudio realizado en España sobre la situación de las mujeres de urgencias y emergencias

Madrid, 11 de junio de 2019. La Sociedad Española de Medicina de Urgencias y Emergencias (SEMES) ha celebrado en la ciudad de Girona su 32 Congreso Nacional, en el que una vez más la oferta formativa ha sido su principal eje.

El acto inaugural ha contado con la presencia de la Consellera de Salut de la Generalitat, Alba Vérges, quien ha elogiado el compromiso de los profesionales de urgencias y emergencias con la ciudadanía. En la mesa la han acompañado la Regidora de Salut del Ayuntamiento de Girona, Eva Palau, quien ha querido aprovechar la ocasión para recalcar que “mejorar y mantener las competencias profesionales son un elemento clave para asegurar un sistema sanitario efectivo, eficaz y seguro, especialmente en los momentos en que la vida de una persona está en juego”. Por su parte, los presidentes del congreso, Òscar Miró y Emili Gené, quisieron agradecer a todos los implicados su esfuerzo y dedicación durante todo un año de trabajo, que ha permitido que el Congreso de SEMES de 2019 tuviera la calidad científica de la que se beneficiarán los pacientes de toda España.

Para finalizar, Juan González Armengol, presidente de SEMES, ha anunciado que “previa instancia al Ministerio, presentamos en breve una denuncia en los altos Tribunales del Estado, la Comisión Europea y el Tribunal de Justicia de la Unión Europea, en referencia a la discriminación que existe en España al no disponer de la especialidad de Urgencias. A lo que añadió: “siguiendo el dictado de lo contenido en la resolución de la OMS, a partir de ahora, hacemos responsable al Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social de las consecuencias médico-legales de la no regulación de la especialidad en España. Y ofreceremos asesoramiento en estos aspectos a aquellos profesionales que se vean implicados, además de contactar con aseguradoras y asociaciones de pacientes”.

En cuanto a la conferencia inaugural, ha corrido a cargo de una de las urgenciólogas más prestigiosas del mundo, la doctora Judith Tintinalli, maestra de la medicina de urgencias y autora del libro de referencia de todos los urgenciólogos del mundo “Tintinalli’s Emergency Medicine”.

La doctora Tintinalli ha expuesto en su conferencia los desafíos de los especialistas de urgencias de cara a los próximos años, que son el trabajo multidisciplinar, la formación de líderes, la actualización de conocimientos, la importancia de la inteligencia artificial, la telemedicina y la asistencia basada en el valor.

Durante los tres días de este evento, médicos, enfermeros y técnicos de emergencias sanitarias han podido actualizarse no sólo en lo relacionado con la propia medicina de urgencias y emergencias, sino también en temas tan variados como las enfermedades infecciosas, las paradas cardiacas, las arritmias, la ecografía, la monitorización hemodinámica, la hemorragia digestiva, el síndrome coronario agudo, las urgencias pediátricas, el ictus y el tratamiento del paciente anciano, por destacar algunos de los temas abordados por las 88 mesas y los 78 talleres.

En concreto, durante todo el día del miércoles se han realizado 14 cursos de 8 horas de duración cada uno sobre monitorización hemodinámica, simulación clínica, incidentes de múltiples víctimas, conflictos éticos y síndrome coronario agudo, entre otros.

Por su parte, el jueves y viernes han sido dos días llenos de contenidos para las tres disciplinas que trabajan en los servicios de urgencias y emergencias. Así, dentro del programa científico de enfermería se han tratado temas como las competencias, el tratamiento a los intoxicados y las actualizaciones en procedimientos, así como el modelo de Soporte Vital Avanzado Enfermero (SVAE), el cual ya se encuentra implantado en algunas de nuestras comunidades autónomas.

En cuanto a los técnicos de emergencias sanitarias (TES), debatieron sobre la formación hospitalaria durante su proceso formativo, los controles de calidad, la capacitación y la formación, entre otros temas.

SEMES se posiciona como la sociedad científica pionera en dar visibilidad a las mujeres que trabajan en sanidad y que constituyen el 77,69% de los profesionales, según datos Instituto Nacional de Estadísticas (INE). Así, el grupo de trabajo MUEjeres, que comenzó su andadura en octubre de 2018, ha presentado el estudio en el que se ha diseñado un mapa epidemiológico de la situación en cuestión de género de los Servicios de Urgencias y Emergencias en España. 

La 31 edición del Congreso de SEMES ha dejado patente que “La Fuerza del Equipo” es la esencia de esta sociedad científica.